Lompat ke konten Lompat ke sidebar Lompat ke footer

Mutasi Gen: Pengertian, Jenis, Penyebab, Mekanisme dan Manfaatnya

Perihal mutasi gen itu pasti pernah kita pelajari ketika di bangku sekolah SMA tepatnya pada materi pelajaran biologi.

Nah, berkaitan dengan hal tersebut kali ini akan dibahas tentang pengertian, jenis, penyebab, mekanisme dan konsekuensi dari mutasi gen sebagai berikut.

Pengertian Mutasi Gen

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi.

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).

Kemudian, Gen adalah bagian sel yang berada di dalam kromosom. Bagian ini bertugas untuk membawa informasi genetik yang tersimpan di dalam DNA, dari orang tua ke anak. Informasi genetik inilah yang membuat anak dan orang tua bisa punya kemiripan. Mulai dari kemiripan fisik seperti wajah dan rambut hingga penyakit yang diderita.

Dikutip dari National Human Genome Research Institute, mutasi gen adalah perubahan urutan nukelotida DNA yang disebabkan oleh kesalahan penyalinan DNA yang terjadi selama pembelahan sel, paparan bahan kimia atau mutagen, hingga infeksi oleh virus. 

Perubahan atau mutasi genetik adalah proses rumit yang melibatkan satuan terkecil dari suatu organisme, yaitu sel dan DNA di dalamnya. Pada beberapa kasus, mutasi yang terjadi juga bisa memberikan dampak positif untuk tubuh, seperti membuat kita lebih kebal terhadap suatu penyakit.

Orang yang mengalami mutasi mengalami perubahan materi genetik pada DNA di dalamnya. Perubahan ini bisa terjadi hanya pada DNA atau meluas hingga ke kromosom yang melibatkan beberapa jenis gen.

Jenis-jenis Mutasi Gen

1. Mutasi gen alami

Mutasi gen alami adalah perubahan yang diwariskan dari orangtua ke anak. Kondisi ini juga bisa disebut sebagai mutasi germline. Gen-gen ini terdapat pada sel sperma dan sel telur, yang juga bisa disebut sebagai sel germ.

Saat bersatu dengan sperma, maka sel telur yang telah dibuahi itu akan menerima DNA dari kedua orangtua. Jika DNA yang diterima adalah DNA yang bermutasi, bayi yang lahir dari sel telur ini akan mewariskan DNA mutasi itu di semua sel tubuhnya.

2. Mutasi gen buatan

Sementara itu, mutasi genetik buatan sering juga disebut sebagai mutasi somatis. Mutasi ini tidak diturunkan dari orangtua dan tidak muncul di semua sel tubuh. 

Perubahan ini bisa terjadi karena berbagai hal, seperti faktor lingkungan atau kesalahan yang dibuat oleh DNA saat proses pembelahan sel.

Penyebab Mutasi Gen

  1. Saat perubahan pada gen terjadi, sel yang menaungi gen serta DNA bisa mengalami kerusakan. Ketika kerusakan sel terjadi secara luas, berbagai fungsi tubuh akan terganggu. Ini menyebabkan penderitanya terkena penyakit.
  2. Gen yang bermutasi bisa menurun dari salah satu atau kedua orangtua. Pasalnya, informasi genetik terdapat pada sperma maupun sel telur. Bagi sebagian orang, mutasi ini tidak menimbulkan masalah berarti. Namun bagi sebagian lagi, kondisi ini bisa membuat tubuh jadi lebih rentan terkena penyakit.
  3. Gen yang bermutasi tidak selalu disebabkan oleh faktor keturunan. Faktor eksternal seperti virus, radiasi, paparan sinar UV, dan kebiasaan merokok juga bisa menyebabkan terjadinya kondisi ini.
  4. Pada banyak kasus, sel yang rusak sebenarnya bisa diatasi oleh sistem kekebalan tubuh. Sistem imun kita cukup canggih untuk bisa mendeteksi sel yang rusak atau mengalami mutasi dan kemudian akan memperbaiki atau menghancurkan sel tersebut.
  5. Fisik yaitu suhu, radiasi sinar ultraviolet, alfa, beta, gamma, sinar-X dan juga radioaktif.
  6. Kimiawi yaitu asam nitrat, hidroksil amino, kolkisin dan digitonin.
  7. Biologis yaitu berupa virus.

Mekanisme Mutasi Gen

Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya :

1. Penggantian / Substitusi pasangan basa

terjadi karena penggantian satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Mutasi substitusi basa dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu transisi dan transversi. Pada transisi terjadi substitusi basa purin oleh purin atau substitusi pirimidin oleh pirimidin, sedangkan pada transversi terjadi substitusi purin oleh pirimidin atau pirimidin oleh purin.

Mutasi pergantian pasangan basa terdiri dari mutasi transisi, transversi, misens, nonsense, netral dan diam.

Pada mutasi transisi terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian suatu basa pirimidin dengan pirimidin lainnya atau pun pergantian purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lainnya. Contohnya ATàGS, GSàAT, TAàSG, SGàTA,

Pada mutasi transversi terjadi suatu pergantian basa purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contohnya ATàAT, GSàSG, ATàSG, dan SGàTA.

Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa yang mengakibatkan perubahan satu kode genetika sehingga asam amino yang terkait berubah. Contohnya adalah yang terjadi pada gen β-globin yang berakibat terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai β-hemogloblin.

Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode terminasi. Dalam hal ini terjadi suatu kode genetika pengkode asam amino (misalnya UGG) menjadi UAG; atau USA menjadi UAA, dan demikian pula UAA menjadi UGA. Adanya mutasi nonsense menyebabkan polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional.

Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan suatu kode genetika yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait, tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein. Tidak terjadinya perubahan fungsi protein disebabkan karena asam amino   secara kimia akivalen dengan asam amino mula-mula. Satu contoh mutasi netral ditunjukkan pada tabel 2.1. Pada contoh itu asam amino argini secara kimiawi ekivalen dengan asam amino lisin dan sama-sama asam amino dasar. Sehingga keduanya memiliki sifat-sifat yang cukup mirip, dan dengan demikian fungsi protein dapat tidak berubah.

Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral khusus. Pada mutasi ini, terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan asam amino yang dikode.

2. Insersi dan delesi

Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau lebih nukleotida ke dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen saat replikasi DNA.

Manfaat Mutasi Gen

Selain merugikan beberapa mutasi dapat berguna bagi manusia, diantaranya :
  1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan dengan membuat hasil panen poliploid dengan mutasi induksi.
  2. Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat digunakan untuk memeriksa proses biologi, misalnya transfer elektron pada fotosintesis.
  3. Mutasi pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil antibiotika, misalnya mutan Penicillium penghasil antibiotik penisilin.